克氏综合征又称克兰费尔特综合征、先天性曲细精管发育不全、XXY综合征等,是男性常见的一种性染色体异常疾病。克氏综合征通常是遗传自父方或(和)母方的一条或多条额外的X染色体所致的,以睾丸曲细精管进行性玻璃样变为主要特征,是导致男性原发性性腺功能减退的常见病因。
克氏综合征的主要表现为睾丸硬小、类无睾症身材、男性乳腺发育、性功能障碍、不育,以及糖脂代谢紊乱、肥胖、骨质疏松、肌力下降、认知受损等。
染色体疾病无法治愈,只能通过补充雄激素促进第二性征发育,但97%的患者精液中无精子或精子量非常少。而能够找到正常精子的男性,可通过辅助生殖技术获得遗传学上的后代。泰国试管婴儿机构-Fertility生殖医疗集团专家会通过单精子注射技术、囊胚培育和第三代试管婴儿技术等,帮助解决生育难题。且PGS/PGD技术能对囊胚染色体进行筛查、诊断,避免生出罹患克氏综合征的宝宝。
1、通过睾丸穿刺,获取精子
如果男性生精功能正常,睾丸可以产生精子,但数量较少或由于曲细精管发育不全而使精子不能顺利排出,可通过睾丸穿刺技术直接在睾丸、附睾中寻找精子。
睾丸穿刺术是睾丸活检术的一种,用于采取睾丸内组织或液体样本,进行后续试管诊疗工作。
穿刺前,专家会使用利多卡因进行精索阻滞麻醉。麻醉后,专家会使用穿刺针扎入睾丸,通过抽吸负压将睾丸的生精小管抽出。镜检医生会将生精小管用注射器撕开,在显微镜下观察男性的生精小管是否有精子存在。待镜检医生汇报结果后,专家会使用纱布对睾丸进行加压包扎。
正常情况下,睾丸中会有300-1000条左右的曲细精管。而用睾丸穿刺取精术取出的睾丸组织极其微量,大概相当于5~6根头发丝,不用担心影响睾丸功能。且睾丸穿刺一般无手术刀切口,创伤性极小。
2、通过精子洗涤,保证精子质量
精液中某些成分(如前列腺素、锌)可刺激子宫收缩,引起疼痛,因此需进行精子洗涤排除杂质,选出形态正常的、活动力强的精子用于体外受精。
专家会用Perecoll精子洗涤液对精液进行稀释,并以1000~2000转/每分钟的速度离心10分钟。由于活的精子、死的精子、白细胞及细菌等沉降系数不同,在一定的离心力的作用下,会产生不同的沉降速度,形成不同的梯度液区。不利于受精的因素会浮于液面,精子则沉淀于试管底部。专家可通过高倍显微镜从中挑选出形态正常、活性强的精子用于试管。
全新的Perecoll超能精子洗涤液也可避免以往使用洗涤液会杀灭精子的弊端。洗涤过后,不会影响精子的质量、活性、受精能力等,能极大程度保证精子的质量,提高试管成功率。
3、通过单精注射,提高受精率
HRC专家会通过ICSI卵胞浆内单精子注射技术,借助显微操作系统将单一精子注射到卵子内使其受精,跨越精子运动、精子发生顶体反应释放顶体酶等一系列步骤,显著提高卵子受精率,使之达到99%以上,解决精子稀少的问题,为试管成功奠定基础。
4、通过基因检测,保障囊胚质量
HRC专家会将受精卵放在囊胚培育保温箱中专门的培养液里培育5天,至其形成由一百多个细胞组成的囊胚。囊胚的培育过程是自然筛选的过程,其中质量不佳或是自身存在缺陷的受精卵,一般无法生长到囊胚阶段。然后专家会提取囊胚的外围细胞进行PGS/PGD基因检测。PGS技术能对囊胚的23对染色体进行筛查,查看是否存在染色体异常情况;PGD技术对囊胚的基因突变点进行检测,诊断将近300种遗传疾病,全面实现孕前的优生把控,避免胎儿携带克氏综合征基因。
完成基因检测后,HRC专家会在女性子宫内膜厚度为8~12mm、血流丰富、细胞分裂良好以及无子宫疾病等异常情况时,将健康的囊胚植入子宫内合适的位置,使之顺利着床,提高妊娠率。
囊胚移植后,专家会根据女性的身体情况合理使用药物保胎,如注射适量黄体酮等,并指导女性及时补充营养,防止胎儿因为营养摄入不充足而无法顺利生长发育,全方位保障母婴的健康。

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