染色体平衡易位极易引发流产和胎儿畸形，通常情况下，通过自然生育的方式生出健康儿的几率很低。那么，美国第三代试管婴儿技术可以帮助染色体平衡易位人群实现健康优生吗？

正常人体细胞核内有23对染色体，由父方精子（22+X或22+Y）带来一组染色体和母方卵子（22+X）带来的一组染色体共同组成。染色体的数量、结构和排列是恒定的，如果一条染色体上的一段基因因某种原因脱落下来，附着在另一个染色体上，就叫易位。如果两个染色体都有部分基因片段脱落下来，互相交换位置，则叫平衡易位。

染色体平衡易位是常见的染色体平衡性结构异常之一，在人群中的发生率约为0.1%~0.2%。染色体易位对机体没有任何影响，但生育下一代时，流产几率会很高。平衡易位基因携带者自然生育时获得正常宝宝的几率只有1/18，宝宝携带异常基因的几率也为1/18，而另外8/9 的人大概率会流产。遗传信息发生了质的变化，即使少数胚胎发育成胎儿并成功分娩，降生后宝宝也极大可能是不健康的。

赴美做试管，如何帮助染色体平衡易位的人群实现优生？

1、获取受精卵

HRC专家会根据女性年龄、卵巢功能、基础卵泡数目与雌激素水平等具体情况为女性制定专属的促排方案。之后专家会对女性进行验血和阴超检查，若其雌激素<70，卵巢功能良好，没有大的卵泡发育时，就开始让女性服用经过美国FDA认证的纯天然、无副作用的促排卵药物。用药过程中专家会实时监测卵泡发育情况，并根据女性的身体情况及时调整药量，在确保女性身体健康安全的同时，获得足够数量的健康卵子。取卵时，专业的麻醉师会根据女性身高、体重、身体健康程度进行麻醉。之后专家会在B超引导下，用一根细穿刺针取出卵子。取卵仅需10分钟便可完成，整个过程无痛。

女性取卵同时男性完成取精。完成精液采集后，专家会使用Perecoll梯度离心精子洗涤技术对精液进行洗涤、优化，去除精液中的炎症细胞、死精、畸形精子等不利于卵子受精的成分，再分离出形态正常、活力高的健康精子。之后通过单精子注射技术实现精卵的完好结合，使受精率高达99%。

2、囊胚培育

得到受精卵后，专家会将其放置在经美国的CLIA和CAP认证的尖端胚胎实验室中，让受精卵在温度、湿度、氧含量、酸碱度等均与子宫环境相似的环境下生长发育五天。此时囊胚由一百多个细胞组成，形态稳定、生命力旺盛，且细胞分化明显。

3、基因检测

囊胚移植前，HRC专家会通过显微操作系统准确提取囊胚4-8个外围细胞（将来发育成胎盘）进行基因检测。

PGS技术可对囊胚23对染色体数目和结构进行筛查，准确判断染色体是否存在异位、缺失、重复、倒位等异常情况。泰国试管婴儿机构-Fertility生殖医疗集团采用的是全新一代的NGS基因测序技术，具有通量大、信息量丰富等特点，能够在全面筛查囊胚23对染色体的基础上，准确到细小微缺失，全面保障宝宝出生后的健康。

PGD技术能对染色体上的基因突变点进行诊断，判断囊胚是否携带遗传缺陷基因或导致特定疾病的基因突变点，有效规避唐氏综合征、地中海贫血症、血友病、先天性耳聋、脊髓型肌肉萎缩等近300种遗传性疾病对后代的影响，从基因层面上保障胎儿的健康，做到孕前的优生把控。

4、囊胚移植

囊胚移植前，专家会对女性子宫进行超声检查。在其子宫内环境达到理想的移植状态，即子宫内膜厚度适中在8~12mm之间、血流丰富、激素水平均衡、宫腔形态结构正常的情况下，再将健康的囊胚移植到母体子宫合适位置，以保障试管成功率。

囊胚移植后，HRC专家会根据女性的身体情况为其注射合适剂量的天然黄体酮或HCG，以促进孕激素的合成与分泌，增加子宫容受性，提高囊胚着床率。同时，抑制免疫反应，防止囊胚因被母体排斥而导致着床失败或引发胎停、流产等。

HRC专家提示，在怀孕期间女性要远离辐射和有害化学物质，避免胚胎发生染色体畸变。女性也可通过补充叶酸、维他命等，使胎儿健康成长，避免出现胎停、流产或胎儿畸形等情况，实现健康生育。